Obciążenia genetyczne, a ciąża

(Artykuł sponsorowany) “Mały berbeć” biegający po domu i wnoszący wiele radości w życie kochających rodziców jest marzeniem wielu par. Czas oczekiwania na narodziny jest jednym z najpiękniejszych w życiu przyszłych rodziców. Jednakże budzi również obawy o zdrowie potomstwa, zwłaszcza gdy w rodzinie jednego z nich lub obojga miały miejsce przypadki występowania chorób genetycznych. Niemniej jednak samo nosicielstwo mutacji genetycznej nie jest jednoznaczne z wyrokiem choroby u nienarodzonego jeszcze dziecka, ponieważ materiał genetyczny pochodzi w połowie od obojga partnerów. Czy w związku, z tym przyszli rodzice, w przypadku których istnieje ryzyko obciążenia genetycznego, są skazani na wielomiesięczny niepokój o zdrowie potomka i niepewność?

Rodzaje dziedziczenia 

Dziedziczenie genów jest podstawowym procesem przekazywania cech potomstwu. Przy czym za przekazywanie określonych cech odpowiedzialne są geny dominujące i recesywne, aczkolwiek to geny dominujące ujawniają się przy braku mutacji genetycznych.

Niemniej jednak rozważając dziedziczenie cech i chorób wyróżnia się aż cztery rodzaje dziedziczenia:

• Autosomalne recesywne.
• Dziedziczenie autosomalne dominujące.
• Sprzężone z chromosomem X.
• Wieloczynnikowe. 

Dziedziczenie chorób genetycznych 

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Zdiagnozowanie choroby genetycznej przy tym rodzaju dziedziczenia oznacza, że oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu pozbawionymi objawów choroby. Co więcej w tym rodzaju dziedziczenia dzieci osoby chorej zawsze są nosicielami mutacji. Ponadto w przypadku urodzenia chorego dziecka, ryzyko, że następne również będzie chore, wynosi 25%. Jednakże choroba nie musi się ujawniać w każdym kolejnym pokoleniu.  

Natomiast w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego, choroba genetyczna ujawnia się nawet przy jednej kopii zmutowanego genu. Jest to rodzaj dziedziczenia wykluczający nosicielstwo przy zmutowanym genie i zawsze oznaczający chorobę. Ponadto przy tym rodzaju dziedziczenia ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi aż 50%. Dodatkowo dziedziczenie autosomalne dominujące ujawnia chorobę w każdym pokoleniu. Nie jest zatem możliwym, by rodzice byli niechorującymi nosicielami.  

Metody dziedziczenia. Słów jeszcze kilka
 

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, w sposób odmienny dotyka mężczyzn i kobiety. Jest to rodzaj dziedziczenia, w którym wyróżnia się dodatkowo dziedziczenie recesywne i dominujące. 

Przy dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X choroba ma znacznie cięższy przebieg w przypadku mężczyzn niż w przypadku kobiet. Co więcej, jeżeli to matka jest chora, ryzyko przekazania schorzenia dziecku wynosi aż 50%.

Gdy chorobą obciążony jest ojciec, przekazanie schorzenia ma miejsce tylko w przypadku córek. Sytuacja taka ma również miejsce w przypadku dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Chory ojciec obciąża chorobą tylko córki.

Ponadto mężczyźni w przypadku tego rodzaju dziedziczenia zawsze wykazują objawy chorobowe. Kobiety natomiast chorują jedynie w przypadku posiadania dwóch wersji zmutowanego genu. Przy jednej wersji nieprawidłowego genu są jedynie nosicielkami bez objawów choroby. 

Z kolei w przypadku dziedziczenia wieloczynnikowego przekazanie choroby dziecku jest zależne od kilku genów. Ponadto na ujawnienie się choroby olbrzymi wpływ mają czynniki środowiskowe. Co więcej w tym przypadku możliwa jest profilaktyka mająca na celu niedopuszczenie do ujawnienia się choroby. Z kolei ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka jest niewielkie. 

Choroby genetyczne w rodzinie 

W zależności od rodzaju dziedziczenia choroby genetyczne mogą istnieć w ukryciu przez wiele lat. Niemniej jednak sam fakt nosicielstwa mutacji nie jest jednoznaczny z wystąpieniem choroby u potomka, ponieważ materiał genetyczny obojga rodziców ulega wymieszaniu. W związku z czym, gdy jedno z rodziców nie ma obciążeń genetycznych, nienarodzone dziecko ma ogromne szanse urodzić się całkowicie zdrowym. I nawet jeśli potomek przejmie od jednego z rodziców uszkodzony gen schorzenia dziedziczonego recesywnie, natomiast drugi rodzic będzie dostawcą prawidłowego DNA, istnieje duże prawdopodobieństwo, że potomek przyjdzie na świat w pełni zdrowy i choroba się u niego nigdy się nie rozwinie. Będzie natomiast nosicielem, co bezsprzecznie przenosi ryzyko rozprzestrzenienia wadliwego DNA na kolejne pokolenia. 

Inaczej wygląda sytuacja, gdy oboje rodzice są obciążeni nieprawidłowościami w strukturze DNA. W takim przypadku może mieć miejsce dziedziczenie autosomalne recesywne. Jednakże również w takiej sytuacji narodziny chorego dziecka nie są przesądzone. Ma bowiem ono 25% szans na dobre zdrowie. Ryzyko wystąpienia choroby genetycznej szacuje się również na poziomie 25%. Jedynie prawdopodobieństwo, że potomek będzie nosicielem danego schorzenia genetycznego, oscyluje na poziomie 50%. 

Bezinwazyjne badania prenatalne 

W przypadku możliwości przekazania potomkowi choroby genetycznej zawsze warto wykonać bezinwazyjne badania prenatalne z zastosowaniem testów NIFTY. Są to testy o bardzo wysokim stopniu czułości, niezagrażające zdrowiu i życiu ani matki, ani nienarodzonego dziecka. Dodatkowo można je wykonywać już na wczesnym etapie ciąży, co pozwala na potencjalne wykluczenie choroby i przeżywanie pełnej radości z okresu ciąży. Ewentualnie umożliwia wczesne podjęcie odpowiednich działań leczniczych, nawet już w życiu płodowym dziecka i daje czas na oswojenie się z nową sytuacją. 

Testy dostępne są między innymi na stronie kliniki Polmed: polmed.pl/badania/ciaza/nifty-nieinwazyjny-test-prenatalny/. I możliwe do wykonania w jednej z placówek rozmieszczonych na terenie wielu polskich miast. 

Bezsprzecznie warto skorzystać z możliwości ich zakupienia i wykonania celem wyeliminowania potencjalnego ryzyka. Ewentualnie dla potwierdzenia prawdopodobieństwa choroby i odpowiedniego przygotowania się do opieki nad chorym potomkiem.