Hipercholesterolemia rodzinna: ryzyko zawału w młodym wieku
To prawdziwa historia. Zawał serca dopadł dojrzałego, prowadzącego zdrowy tryb życia mężczyznę. Ale dzięki temu można było wykryć niezwykle groźną chorobę u jego córki. Dzięki temu ona ma szansę uniknąć losu ojca: udaru czy zawału w stosunkowo młodym wieku i pomimo zdrowego trybu życia.
Pan Tomasz doznał zawału serca na wakacjach, podczas jedzenia owsianki.
- Przypuszczenie, że mogę mieć podwyższony cholesterol, istniało już dużo wcześniej, ale sądziłem, że sobie z tym poradzę dietą, aktywnością fizyczną. Jak się okazało, moje nadzieje były płonne. W momencie zawału mój cholesterol całkowity wynosił 360 mg/dl – opowiada pan Tomasz Łuć.
Norma dla zdrowego człowieka wynosi 190 mg/dl i bardzo często pacjent z takim poziomem cholesterolu jak u pana Tomasza sam w dużej mierze na to "zapracował" latami niezdrowego jedzeniem w zbyt dużej ilości, małą dawką ruchu i używkami. Ale to nie przypadek pana Tomasza: on dbał o zdrowe życie.
Zobacz również:W szpitalu lekarze wszczepili mu do tętnicy stent (w dużym uproszczeniu - sprężynkę, która rozszerza to naczynia krwionośne nie dopuszczając do jego zatkania). Badania i wywiad rodzinny ujawniły, co było przyczyną tego zawału: hipercholesterolemię rodzinną.
- To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Zmutowane geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Głównym jej objawem jest zwiększone stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi. Chorobę można podejrzewać , gdy u pacjenta poziom LDL-u jest powyżej 190 mg/dl lub cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl – mówi prof. Marlena Broncel, ordynator Oddziału Chorób Wewnętrznych i kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej UM w Łodzi.
Wysoki cholesterol znacząco zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy i epizodu sercowo-naczyniowego: zawału serca lub udaru mózgu.
Prof. Broncel zwraca uwagę, że w większości przypadków chorzy na hipercholesterolemię rodzinną są szczupli. U osób otyłych podwyższony poziom LDL-u jest najczęściej wynikiem niewłaściwego stylu życia, złej diety i braku ruchu.
- Mój ojciec umarł na zawał w wieku 57 lat. Do końca nie wiemy, czy przyczyną tego zdarzenia był wysoki cholesterol, niemniej jednak przypuszczenie jest znaczne. Prawdopodobnie nie jestem więc pierwszym pokoleniem mojej rodziny, które cierpi na to schorzenie. I nie ostatnim, ponieważ hipercholesterolemię wykryto również u mojej córki – mówi Tomasz Łuć.
Paradoksalnie ma ona szczęście, bo wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej jest w Polsce niska. Ponieważ ją wykryto, można ją leczyć, bo w tym wypadku konieczne przestrzeganie zasad zdrowego stylu życia jednak nie wystarczy, by uniknąć zawału czy udaru.
Według prof. Broncel w kierunku tej choroby powinno badać się dzieci, bo chory ma podwyższone wskaźniki cholesterolu od momentu urodzenia.
U dzieci poniżej 18. roku życia cholesterol LDL powyżej 160 może świadczyć o hipercholesterolemii.
- Najczęściej dochodzi do przypadkowego wykrycia tej choroby, kiedy pacjent zrobi sobie lipidogram, np. dzięki lekarzowi pierwszego kontaktu, nie ma bowiem obowiązku oznaczenia cholesterolu w określonym wieku. Albo pacjent przebywa zawał w dość młodym wieku, mężczyzna poniżej 50 roku życia, kobieta poniżej 60-tego, albo udar i dopiero wtedy jest diagnozowany – mówi prof. Broncel.
W Polsce na hipercholesterolemię rodzinną choruje około 200 tysięcy osób, wie o tym zaledwie 2-3 tysiące. Nie ma bowiem ogólnopolskiego rejestru pacjentów.
Wyróżnia się dwie postacie choroby:
- heterozygotyczną (najczęstszą)
- homozygotyczną (bardzo rzadką, 1 na 500 tys. przypadków)
Różnią się od siebie szybkością rozwoju miażdżycy. W postaci homozygotycznej rozwija się ona bardzo szybko, dziecko już w wieku 10 lat może mieć zawał serca. I jeśli nie jest leczone, istnieje spore ryzyko, że nie dożyje 20. roku życia. Ta postać choroby charakteryzuje się bardzo wysokimi stężeniami cholesterolu całkowitego LDL- powyżej 500 mg/dl.
- W heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej stężenia LDL-u są mniejsze i rozwój miażdżycy jest wolniejszy, ale pomimo tego, jeśli pacjent nie jest leczony, to w wieku ok. 35 lat stan jego naczyń przypomina naczynia 70-latka, który prowadził życie nie do końca zdrowe – mówi prof. Broncel.
Hipercholesterolemia rodzinna: czy potrzebne są badania genetyczne?
Profesor podkreśla, że do rozpoczęcia leczenia, np. statynami, nie potrzeba przeprowadzać badań genetycznych.
– Takie testy są niezbędne, kiedy pacjent ma małe dziecko, które ma podwyższony cholesterol. I w przypadku którego będziemy musieli podjąć decyzję o włączeniu statyn do leczenia. Kiedy mamy pewność, że maluch jest chory, możemy go leczyć statynami już po skończeniu 6 roku życia.– dodaje prof. Broncel.
Należy o tym pamiętać, bo statyny służą nie tylko do obniżania poziomu cholesterolu we krwi, ale przede wszystkim zapobiegają rozwojowi miażdżycy, a nawet mogą cofnąć jej objawy. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej trzeba je brać przez całe życie.
- Moja córka jest obecnie w ciąży, pani prof. Broncel ją prowadzi. W tym stanie zgodnie z zaleceniami lekarza nie przyjmuje żadnych leków. Tuż po porodzie ma być jednak poddana leczeniu - mówi Tomasz Łuć.
(Źródło: Anna Piotrowska, zdrowie.pap.pl)
Może Cię zaciekawić
Przygnieciony przez ciągnik
Na miejsce udaje się straż pożarna, pogotowie ratunkowe i policja.Informacja będzie aktualizowana. ...
Czytaj więcejZdecydowały głosy młodych? Komentarze po drugiej turze
W niedzielę gmina Mszana Dolna wybrała nowego wójta w drugiej turze wyborów samorządowych. Mirosław Cichorz - kandydat KWW Aktywni Razem - zdoby...
Czytaj więcejWalka o zdrowie Marcelka – zbiórka na leczenie i rehabilitację
Rodzina mieszka obecnie w Marcinkowicach w sąsiedniej gminie Chełmiec, ale mama chłopca pochodzi z Limanowszczyzny. Mimo, że na pierwszy rzut...
Czytaj więcejCo robią rysie w ukryciu? Nowe nagranie z fotopułapki
Monitoring fauny, prowadzony jest w parku od 2014 roku przez Pracownię Naukowo-Edukacyjną GPN. Dzięki zastosowaniu fotopułapek, specjaliści mogą...
Czytaj więcejSport
Nad Gorcami góruje Turbacz
Pierwsza połowa nie zapowiadała wysokiej porażki gości. Wprawdzie Turbacz szybko objął prowadzenie, ale wkrótce Gorce skutecznie odpowiedziały...
Czytaj więcejKlasa A: Harnaś rozstrzelał Ostrą, duża przewaga tymbarczan
KLASA „A”, LIMANOWA: WIERCHY PASIERBIEC - DOBRZANKA DOBRA 5:1 (1:1) Kulig 44,54,87, Curzydło 48, D. Papież 61 – Majerczyk 29. ...
Czytaj więcejSokół przegrał ważny mecz Dunajcem
DUNAJEC ZAKLICZYN – SOKÓŁ SŁOPNICE 1:0 (1:0) 1:0 K. Wójcik 23. SOKÓŁ: Nędza – Augustyn, Santos, Kadous (60 Wontorczyk), Kuchnia ...
Czytaj więcejDłuższa przerwa w grze zawodnika Limanovii
Paweł Matras od dłuższego czasu miał problemy ze stawem kolanowym. W rundzie wiosennej ze względu na kontuzję pauzował. Przeszedł operację ko...
Czytaj więcejPozostałe
Naturalne barwniki jajek lepsze od "sklepowych"
Przed Wielkanocą barwniki do jaj można kupić supermarketach, dyskontach i sklepach spożywczych. Ich łatwa dostępność i szybkość działania s...
Czytaj więcejProf. Szukalski: dla pokolenia "Zet" dzieci nie są wyznacznikiem sukcesu
Podczas środowej konferencji prezesa Głównego Urzędu Statystycznego ogłoszone zostały szacunkowe dane dotyczące sytuacji demograficznej Polski....
Czytaj więcejEkspert: to nieprawda, że mamy rekordowy wzrost liczby prób samobójczych wśród dzieci
Dr Witkowska, która jest także Ekspertem Biura ds. Zapobiegania Zachowaniom Samobójczym w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, zaznaczyła, że dan...
Czytaj więcejChorzy na zbieractwo
Opisana właśnie przez BBC, mieszkająca w Yorku, 32-letnia Jenny (imię zmienione) unikała już nawet powrotu do domu. Można w nim było znaleźć...
Czytaj więcej
Komentarze (3)